罕见病

Gitelman综合征-2019罕见病诊疗指南

项目名称外周组织微创病理在神经系统罕见病诊断中的临床研

罕见病病种及诊治方法

《罕见病诊疗指南(2019年版)》要点6

可治性罕见病—Chediak-Higashi综合征

精氨酸酶缺乏症-罕见病诊疗指南

可治性罕见病—马凡综合征

可治性罕见病—丙酮酸脱氢酶E1-α缺乏症

罕见病的定义

2019罕见病诊疗指南-天使综合征(Angelman syndrome,AS)